Андреа Прадер
Aндреа Прадер е швейцарски учен, лекар, педиатър-ендокринолог.
| Андреа Прадер Andrea Prader | |
| швейцарски педиатър ендокринолог | |
_AB.2.55_Prader.jpg) | |
| Роден |
23 декември 1919 г.
|
|---|---|
| Починал |
Цюрих, Швейцария |
| Националност |  Швейцария |
| Учил в | Цюрихски университет |
| Медицина | |
| Работил в | Цюрихски университет |
| Известен с | Откривател на синдрома на Прадер-Вили |
Открива, заедно с други швейцарски лекари – Хайнрих Вили, Гуидо Фанкони, Алексис Лабхарт и Андрю Циглер, синдрома на Прадер-Вили.
Биография редактиране
Младежки години и образование редактиране
Роден е на 23 декември 1919 г. в Замедан, Граубюнден, Швейцария, но живее в Цюрих почти през целия си живот. Завършва училище и се записва във факултета по медицина на Цюрихския университет (Medizinischer Fakultät der Universität Zürich). Стажа си кара между 1944 и 1947 година първо при Г. Тьондури (G. Toendury), между 1944 и 1946 в отдела по анатомия в Цюрих, а след това в медицинска клиника в Лозана при А. Ваноти (A. Vannotti).
Начало на кариерата редактиране
През 1947 г. става помощник-лекар в Детската болница в Цюрих. През 1950 г. е началото на кариерата му като педиатър и ендокринолог. В началото на 1950-те специализацията му го отвежда в Нюйоркската детска клиника в болницата „Белвю“, където е в екип под ръководството на д-р Л. Е. Холт, син на американското светило по педиатрия Лутер Емет Холт (L. E. Holt).
Интереси редактиране
За трайните му интереси в областта на ендокринологията допринасят връзките му с д-р Лоусън Уилкинс.[1] След като специализира в Лозана, Цюрих и Ню Йорк, Прадер завинаги се насочва към проблемите на детската ендокринология. Неговите интереси са съсредоточени върху механизмите и физиологията на заболяването; пример за това е съвместната му работа с д-р Паркър и д-р Фанкони по проблемите на складирането на цитозин.[2]
Професор в Цюрих редактиране
През 1957 г. Прадер получава докторската си хабилитация („д-р на науките“, PhD). През 1962 г. става професор в медицинския факултет на Цюрихския университет. През 1965 г. дългогодишният главен лекар на детската клиника Гуидо Фанкони се пенсионира и Прадер заема поста му като професор и шеф на отдела по педиатрия, както и директор на Цюрихската детска болница. На тези постове той остава до 1986 г.[3]
Изследователска работа редактиране
Фундаменталните разработки и изследвания на Прадер са в областта на детските болести и по-специално детската ендокринология. В някои от по-ранните си разработки той сътрудничи на свои колеги в други направления. В хронологичен ред по-важните му изследвания са:
- 1948 – в областта на детската кардиология, с Д-р Еторе Роси (Ettore Rossi)[4]
- 1948 – смущения в обмяната на веществата
- 1951 – медицинска генетика
- 1953 – патофизиология на стероидните хормони включително при лицата с полова неопределеност и дефекти в синтеза на стероидните хормони
- 1955 – Синдром на Прадер-Гуртнер, заедно с Х. П. Гуртнер, H.P. Gurtner [5]
- 1956 – Синдромът на Прадер-Лабхарт-Вили
- 1956 – Прадер се включва в откриването и описанието на вродената липоидна адренална хиперплазия, заедно с Р. Е. Зибенман, R.E. Siebenmann
- 1957 – наследствена фруктозна непоносимост, заедно с Р. Фрьош, А. Лабхарт и колектив (R. Froesh, A. Labhart et al.)
- 1961 – Псевдонедостатъчност на витамин D, зедно с Р. Илиг и колектив, R. Illig et al.
- 1963 – Адренолевкодистрофия, (АЛД). През 1963 г. Андреа Прадер се включва в разработка на педиатрите Гуидо Фанкони и Вернер Ислер, невролога Фритц Люти и патолога Рудолф Зибенман, който екип под ръководството на Фанкони изследва и описва клиниката, симптоматиката и развитието на прогресивна демиелинираща болест на централната и периферната нервна система, съпътствана от недостатъчност на надбъбречната жлеза. Пример на това заболяване за пръв път е описан в статия на Ернст Симерлинг и Ханс Герхард Кройцфелд (Ernst Siemerling & Hans Gerhard Creutzfeldt) в публикация през 1923 въз основа на техен клиничен случай.[6] След като подробно разследват и описват този синдром, колективът го нарича на имената на учените, които са описали поотделно хормоналния и неврологичен аспект, а именно на Томас Адисън[7] и Паул Фердинанд Шилдер (Addison-Schilder).[8][9] Днес епонимното название на този синдром се е върнало към първооткривателите на заболяването като комплекс, Симерлинг и Кройтцфелд. Филмът „Маслото на Лорензо“ (Lorenzo's oil) показва историята на едно момче, страдащо от тази болест. Това е заболяване предимно манифестиращо се в детска възраст и засягащо само момчета, обикновено между 5- и 15-годишна възраст. Момичета не страдат от директни увреждания и нарушаване на обмяната на веществета, но са генетични носители, т.е. предават в поколение поражението, поради афилиацията на генетичната повреда с Х хромозомата[10]. В най-общи линии, това заболяване е комбинация на Адисонова болест и Дифузна миелинова склероза (болестта на Шилдер, Schilder).
- 1992 – анти-Мюлеров хормон, от семейството на факторите на растежа.[11]
Международно признание редактиране
Още приживе Андреа Прадер става знаменитост на детската ендокринология. Радва се на признанието на международната лекарска общественост и става директен или почетен член на редица медицински общества. В годините между 1972 и 1974 е почетен член и президент на Швейцарския съюз на педиатрите (Schweizerische Gesellschaft für Pädiatrie); така също от 1968 г. е почетен член на Германската академия на науките (Леополдина).[12] Член е и на британското Кралско лекарско дружество, Лондон (Royal College of Physicians, London, получава академични отличия от Хелзинкския университет, отличието на университета в Турку, наградата на Швейцарската академия на науките „Ото Негели“ (Otto Naegeli) и медала на Германското дружество по ендокринология (Berthold Medal). Прадер е доктор хонорис кауза на университета в град Токушима, Япония. През 1962 и 1971 е президент на Европейското общество по детска ендокринология.
Награда „Андреа Прадер“ редактиране
Наградата „Андреа Прадер“ е основана през 1987 г. от Европейското общество по детска ендокринология и е награда за лидерство; дава се за особени заслуги и приноси на лекари, проявили се в областта на детската ендокринология. Призът е финансиран в началото от шведската компания „Фармация и Ъпджон“ (Pharmacia & Upjohn, Stockholm). Фондовете на наградата се попълват от компанията „Пфайзър“ (Pfizer, USA).[13]
Източници редактиране
- ↑ Beighton, Peter, Beighton, Gretha. The Man Behind the Syndrome. Berlin, Springer Verlag, 1986. ISBN 978-0387162188. Посетен на 13 май 2011.
- ↑ Parker, William S., Andrea Prader & Guido Fanconi. Further observations on cystine storage disease. Pediatrics, 16(2), 1 август 1955: 228 – 38.
- ↑ Wiedemann, HR. Andrea Prader: on the occasion of his 65th birthday // European Journal of Pediatrics 148 (2). 1984. PMID DOI:10.1007/BF00445789. с. 80 – 1.
- ↑ Rossi, Ettore и др. Die Angiokardiographie bei angeborenen Herzfehlern. // Schweizerische medizinische Wochenschrift 78. 1948. с. 1054 – 64. Посетен на 13 май 2011.
- ↑ A. Prader, H. P. Gurtner:Das Syndrom des Pseudohermaphroditismus masculinus bei kongenitaler Nebennierenrindenhyperplasie ohne Androgenüberproduktion (adrenaler Pseudohermaphroditismus musculinus). Helvetica paediatrica acta, Basel, 1955, 10: 397 – 412.
- ↑ Siemerling, E и др. Bronzekrankheit und sklerosierende Encephalomyelitis (diffuse Sklerose) // Archiv für Psychiatrie, Berlin 68. 1923. с. 217 – 44. Посетен на 13 май 2011.
- ↑ Addison, T. Anaemia. Disease of the supra-renal capsules. // London Hospital Gazette 43. 1849. с. 517 – 8. Посетен на 13 май 2011.
- ↑ Schilder, PF. Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (über Encephalitis periaxialis diffusa) // Zeitschrift für Neurologie, Berlin 10 (1). 1912.
- ↑ Scholz, W. Klinische, pathologisch-anatomische und erbbiologische Untersuchungen bei familiärer, diffuser Hirnsklerose im Kindesalter (Ein Beitrag zur Lehre von den Heredodegenerationen). // Zeitschrift für Neurologie, Berlin 99. 1925. с. 651 – 717.
- ↑ Fanconi, G и др. Morbus Addison mit Hirnsklerosse im Kindesalter. Ein hereditäres Syndrom mit X-chromosomaler Vererbung? // Helvetica paediatrica acta 18. 1963. с. 480 – 501. Посетен на 13 май 2011.
- ↑ Josso N. Paediatric applications of anti-müllerian hormone research. 1992 Andrea Prader Lecture. Horm Res. 1995;43(6):243 – 8; ...Anti-müllerian hormone (AMH), a member of the transforming growth factor family also called müllerian-inhibiting substance or factor, is produced by immature Sertoli cells and, in much smaller amounts, by postnatal granulosa cells. Its paediatric applications are essentially diagnostic. Measurement of AMH concentration in serum by an enzyme-linked immunosorbent assay does not require prior gonadal stimulation and is useful to detect the presence of testicular tissue and assess its function before puberty. The assay can easily differentiate between bilateral cryptorchidism and anorchia and discriminates between non-adrenal female pseudohermaphroditism and true hermaphroditism, although in the latter condition, the serum AMH concentration is usually low because of testicular dysgenesis....
- ↑ List of all members of Leopoldina, since the foundation of the Academy in 1652; Andrea Prader's name was found on page 105 of the pdf file. site visited on 12 May 2011, архив на оригинала от 19 май 2011, https://web.archive.org/web/20110519231814/http://www.leopoldina.org/fileadmin/user_upload/Verstorbene_Mitglieder_Internet.pdf, посетен на 16 май 2011
- ↑ Andrea Prader Prize Архив на оригинала от 2006-02-16 в Wayback Machine., сайт на Европейското общество по детска ендокринология.