Синдром на Едуардс: Разлика между версии

Изтрито е съдържание Добавено е съдържание
м Bot: Automated text replacement (-\|website= +|work=)
м Общи промени
Ред 25:
'''Синдромът на Едуардс''' (познат още като '''тризомия по''' '''18-та хромозома''') е вид [[геном]]на [[мутация]] при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-та [[хромозома]]. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.<ref name=NIH2012>{{cite web|title=trisomy 18|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18|work=GHR|accessdate=1 октомври 2016|date=март 2012}}</ref>
 
Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик [[Джон Хилтън Едуардс]].<ref>{{cite web|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html|title=Edwards syndrome (John Hilton Edwards)|publisher=WhoNamedIt.com|accessdate=24 юли 2008}}</ref> След [[Синдром на Даун|Синдрома на Даун,]], това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от [[фетус]]ите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.<ref name="doctoronline">[http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс]</ref>
 
Децата, родени със синдрома на Едуардс, често имат някои от следните характеристики: малформации в [[бъбреци]]те, структурни дефекти при развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.<ref name="doctoronline"/>