Синдром на Едуардс: Разлика между версии

Изтрито е съдържание Добавено е съдържание
м Общи промени
м Bot: Automated text replacement (-((?:1\d|[2-9]0)(?:\<[Ss][Uu][Pp][^>]*\>)?)-?т?(а|ата|о|ото|и|ият?|ите|ина|ината)\b +\1-\2)
 
Ред 23:
}}
 
'''Синдромът на Едуардс''' (познат още като '''тризомия по''' '''18-таа хромозома''') е вид [[геном]]на [[мутация]] при хората, която се причинява от присъствието на допълнително копие от 18-таа [[хромозома]]. Засяга много части от тялото. Бебетата се раждат малки и с вродени сърдечни проблеми.<ref name=NIH2012>{{cite web|title=trisomy 18|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18|work=GHR|accessdate=1 октомври 2016|date=март 2012}}</ref>
 
Заболяването е описано за пръв път през 1960 г. от британския генетик [[Джон Хилтън Едуардс]].<ref>{{cite web|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html|title=Edwards syndrome (John Hilton Edwards)|publisher=WhoNamedIt.com|accessdate=24 юли 2008}}</ref> След [[Синдром на Даун|Синдрома на Даун]], това е втората по честота тризомия. Честотата заболяването е 1:6000, като около 80% от засегнатите са жени. По-голямата част от [[фетус]]ите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване на възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент да оживеят, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии, както и други нарушения във вътрешните органи.<ref name="doctoronline">[http://www.doctoronline.bg/diagnostics/6226/Sindrom-na-Eduards Синдром на Едуардс – Заболявания – Синдром на Едуардс]</ref>
Ред 29:
Децата, родени със синдрома на Едуардс, често имат някои от следните характеристики: малформации в [[бъбреци]]те, структурни дефекти при развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.<ref name="doctoronline"/>
 
Тризомия по 18-таа хромозома се получава често при грешки във второто мейотично делене. В малък процент от случаите само в някои клетки на организма се намира допълнителното копие на 18 хромозома. Тези индивиди са т.нар. „мозайки“. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс част от 18-таа хромозома се транслокира (премества) върху друга хромозома, като така засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация проявяват значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-таа. От 495 случая, диагностицирани във [[Великобритания]] със синдрома на Едуардс за 2008 – 2009 г., 92% са направени пренатално.<ref name="doctoronline"/>
 
Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс са предхождани от затруднено дишане и сърдечни аномалии. Според статистиката, 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е от 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата преживяват до 10-татаата си година.<ref name="doctoronline"/>
 
== Вижте също ==