Стиклер синдром: Разлика между версии

18 байта изтрити ,  преди 2 години
м
Bot: Automated text replacement (-(([0-9])|она|вама|има|мата|те|ляда|дата|дите|оните|рда|рдите|тина|тината|лко|овече|алко|овечето|лкото|тици|тиците|тки|тките) човека +\1 души, - пък + )
м (интервал вместо запетая в големи числа)
м (Bot: Automated text replacement (-(([0-9])|она|вама|има|мата|те|ляда|дата|дите|оните|рда|рдите|тина|тината|лко|овече|алко|овечето|лкото|тици|тиците|тки|тките) човека +\1 души, - пък + ))
 
== Симптоми ==
Хора със Стиклер синдром изпитват различни по тежест и обхват симптоми. Някои пациенти нямат никакви оплаквания, други пък имат само част от характерните признаци и симптоми, описани по-надолу. Освен това, всеки симптом на това заболяване може да варира по тежест.
 
Характерна черта на Стиклер синдром е, че [[лицето]] изглежда някак плоско. Това се дължи на недоразвитие на костите, изграждащи средната част на лицето, вкл скулите и основата на носа. Група от физически характеристики, обобщени в синдром на Пиер Робин (Pierre Robin sequence) е чест при деца със Стиклер синдром. Синдром на Пиер Робин включва U-образно или понякога V-образно несрастване на небцето; [[Език (анатомия)|език]], който е твърде голям за устната кухина, която е формирана от твърде малка долна челюст ([[мандибула]]). 
Много хора, носители на колагенопатията имат миопия ([[късогледство]]), поради формата на очната си ябълка. Хора с офталмологични проблеми са склонни да имат повишено вътреочно налягане, което може да доведе до [[глаукома]] и отлепване на [[ретина]]та. [[Катаракта]] също може да се развие като очно усложенение, свързано със Стиклер синдрома. Стъкловидното тяло на окото има характерен изглед при Стиклер синдрома, подвидове COL2A1 и COL11A1. Всички тези очни проблеми са причина редовните прегледи при офталмолог да са силно препоръчителни. Типовете на Стиклер синдрома, асоциирани с генетичен дефект на COL11A2 гена не водят до засягане на очите. 
 
Хора с този синдром могат да имат проблеми, които засягат очите и ушите. Артити, абнормалности на прешлените, [[сколиоза]], болки в ставите и други – всички тези проблеми се срещат при този синдром . Характереният лицев дизморфизъм при синдром на Стиклер включват плоски скули и основа на носа, малка горна челюст (максила), малка долна челюст, добре оформен филтрум, несрастване на небцето като последните състояния имат тенденция да се подобряват с възрастта или пък имат възможност за хирургична корекция.
 
Друг признак на Стиклер синдрома е леката до пълна загуба на слуха, при част от засегнатите тя може да е прогресивна (see hearing loss with craniofacial syndromes). Ставите на засегнатите деца могат да бъдат свръхподвижни. Артритът често се развива и то още в ранна възраст. Трудности в обучението, вследствие нарушен [[слух]] или [[зрение]], също се наблюдава и затова се изисква специална среда или асистенство. По правило – нормален квотиент на [[интелигентност]].
 
== Епидемиология ==
около 1 /10 000 човекадуши.
 
Стиклер синдрома засяга 1 на 7500 до 9000 новородени.