Стиклер синдром: Разлика между версии

м
редакция без резюме
м (Bot: Automated text replacement (-(([0-9])|она|вама|има|мата|те|ляда|дата|дите|оните|рда|рдите|тина|тината|лко|овече|алко|овечето|лкото|тици|тиците|тки|тките) човека +\1 души, - пък + ))
мРедакция без резюме
Етикети: Визуален редактор добавен етикет nowiki в статията
}}
 
'''Стиклер синдром '''(наследствена прогресивна артро-офталмопатия) е част от група [[генетични]] болести, засягащи съединителната тъкан, колагена[[колаген]]<nowiki/>а в частност. Стиклер [[синдром]] е подвид на колагенопатиите, типове 2 и 11 . Стиклер синдром се характеризира с отличаващи се лицеви абнормалности, очни проблеми, загуба на [[слух]] и проблеми със ставите. Болестта е проучвана и описана за първи път от Gunnar B. Stickler през 1965 год.<ref name="Stickler">{{cite journal|author=Stickler G. B., Belau P. G., Farrell F. J., Jones J. F., Pugh D. G., Steinberg A. G., Ward L. E.|title=Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy|journal=Mayo Clin Proc|year=1965|pages=433–55|volume=40|pmid=14299791}}</ref>
 
== Типове ==
Хора със Стиклер синдром изпитват различни по тежест и обхват симптоми. Някои пациенти нямат никакви оплаквания, други имат само част от характерните признаци и симптоми, описани по-надолу. Освен това, всеки симптом на това заболяване може да варира по тежест.
 
Характерна черта на Стиклер синдром е, че [[лицето]] изглежда някак плоско. Това се дължи на недоразвитие на костите, изграждащи средната част на лицето, вкл скулите и основата на носа. Група от физически характеристики, обобщени в синдром на Пиер Робин (Pierre Robin sequence) е чест при деца със Стиклер синдром. Синдром на Пиер Робин включва U-образно или понякога V-образно несрастване на небцето[[небце]]<nowiki/>то; [[Език (анатомия)|език]], който е твърде голям за устната кухина, която е формирана от твърде малка долна челюст ([[мандибула]]). 
Деца с несрастнато [[небце]] са склонни да развиват ушни инфекции и имат затруднения при преглъщането.
 
Много хора, носители на колагенопатията имат миопия ([[късогледство]]), поради формата на очната си ябълка. Хора с офталмологични проблеми са склонни да имат повишено вътреочно налягане, което може да доведе до [[глаукома]] и отлепване на [[ретина]]та. [[Катаракта]] също може да се развие като очно усложенение, свързано със Стиклер синдрома. Стъкловидното тяло на окото има характерен изглед при Стиклер синдрома, подвидове COL2A1 и COL11A1. Всички тези очни проблеми са причина редовните прегледи при офталмолог да са силно препоръчителни. Типовете на Стиклер синдрома, асоциирани с генетичен дефект на COL11A2 гена не водят до засягане на очите. 
 
Хора с този синдром могат да имат проблеми, които засягат очите и ушите. Артити, абнормалности на прешлените[[прешлен]]<nowiki/>ите, [[сколиоза]], болки в ставите и други – всички тези проблеми се срещат при този синдром . Характереният лицев дизморфизъм при синдром на Стиклер включват плоски скули и основа на носа, малка [[горна челюст]] (максила), малка долна челюст ([[Долна челюст|мандибула]]), добре оформен филтрум, несрастване на небцето като последните състояния имат тенденция да се подобряват с възрастта или имат възможност за хирургична корекция.
 
Друг признак на Стиклер синдрома е леката до пълна загуба на слуха, при част от засегнатите тя може да е прогресивна (see hearing loss with craniofacial syndromes). Ставите на засегнатите деца могат да бъдат свръхподвижни. Артритът[[Артрит]]<nowiki/>ът често се развива и то още в ранна възраст. Трудности в обучението, вследствие нарушен [[слух]] или [[зрение]], също се наблюдава и затова се изисква специална среда или асистенство. По правило – нормален квотиенткоефициент на [[интелигентност]].
 
== Причини ==
 
== Лечение ==
Лечението включва орална и лицево-челюстна [[хирургия]], консултации с [[Офталмология|офталмолог]], [[Ревматология|ревматолог]]; [[Оториноларингология|оториноларинголог]], както и други тесни специалисти.
 
== Епидемиология ==
около 1 /10 000 души.
 
Стиклер синдромасиндромът засяга 1 на 7500 до 9000 новородени.
 
== История ==
 
== Вижте също ==
* Mandy Haberman, изобретилизобретилa Haberman Feeder, когато неговатанейната дъщеря се родила със синдром на Стиклер и изисквала специален начин на хранене, поради несрастване на небцето.
* Marshall syndrome
* Pierre Robin syndrome
50

редакции