Стиклер синдром: Разлика между версии
Изтрито е съдържание Добавено е съдържание
Vodnokon4e (беседа | приноси) Редакция без резюме |
Vodnokon4e (беседа | приноси) Редакция без резюме |
||
Ред 30:
Хора със Стиклер синдром изпитват различни по тежест и обхват симптоми. Някои пациенти нямат никакви оплаквания, други имат само част от характерните признаци и симптоми, описани по-надолу. Освен това, всеки симптом на това заболяване може да варира по тежест.
Характерна черта на Стиклер синдром е, че [[лицето]] изглежда някак плоско. Това се дължи на недоразвитие на костите, изграждащи средната част на лицето, вкл скулите и основата на носа. Група от физически характеристики, обобщени в синдром на Пиер Робин (Pierre Robin sequence) е чест при деца със Стиклер синдром. Синдром на Пиер Робин включва U-образно или понякога V-образно несрастване на [[небце]]
Деца с несрастнато [[небце]] са склонни да развиват ушни инфекции и имат затруднения при преглъщането.
Много хора, носители на колагенопатията имат миопия ([[късогледство]]), поради формата на очната си ябълка. Хора с офталмологични проблеми са склонни да имат повишено вътреочно налягане, което може да доведе до [[глаукома]] и отлепване на [[ретина]]та. [[Катаракта]] също може да се развие като очно усложенение, свързано със Стиклер синдрома. Стъкловидното тяло на окото има характерен изглед при Стиклер синдрома, подвидове COL2A1 и COL11A1. Всички тези очни проблеми са причина редовните прегледи при офталмолог да са силно препоръчителни. Типовете на Стиклер синдрома, асоциирани с генетичен дефект на COL11A2 гена не водят до засягане на очите.
Хора с този синдром могат да имат проблеми, които засягат очите и ушите. Артити, абнормалности на [[прешлен]]
Друг признак на Стиклер синдрома е леката до пълна загуба на слуха, при част от засегнатите тя може да е прогресивна. Ставите на засегнатите деца могат да бъдат свръхподвижни. [[Артрит]]
== Причини ==
| |||