Синдром на Патау: Разлика между версии

Изтрито е съдържание Добавено е съдържание
Tudy (беседа | приноси)
Редакция без резюме
Редакция без резюме
Ред 1:
=== Определение и причини ===
Синдромът на Патау представлява наследствено заболяване което се характеризира с наличие на допълнителна 13-а хромозома. Заболяването спада към групата на хромозомни болести.Заболяването се развива в две форми: пълна и мозаична. При пълната форма 13-ата хромозома може да бъде свободна (47, ХХ/ХY+13) или да бъде транслоцирана върху 14-та или 15-та хромозома. При мозаичната форма само част от клетките носят свръхбройна 13-та хромозома.
Заболяването се развива в две форми: пълна и мозаична. При пълната форма 13-ата хромозома може да бъде свободна (47, ХХ/ХY+13) или да бъде транслоцирана върху 14-та или 15-та хромозома. При мозаичната форма само част от клетките носят свръхбройна 13-та хромозома.
Синдрома на Патау има най-често ненаследствен характер. Той възниква в потомството на родители с нормален кариотип в резултат на мутация в половите клетки или в ембриона. Абнормните полови клетки пренасят допълнителната хромозома в следващото поколение само ако участват в процеса на оплождането. При наследствената форма на заболяването единият родител е носител на транслокация. В поколението се ражда дете с синдром на Патау, когато транслокацията се унаследи в небалансиран вид.