Синдром на Патау: Разлика между версии
Изтрито е съдържание Добавено е съдържание
грешна дума |
+шаблон |
||
Ред 1:
{{Заболяване
| Name = Patau syndrome
| Image = Trisomy13.jpg
| Caption =
| Width = 131px
| Field = [[Генетика]]
| DiseasesDB = 13373
| ICD10 = {{ICD10|Q|91|4|q|90}}-{{ICD10|Q|91|7|q|90}}
| ICD9 = {{ICD9|758.1}}
| ICDO =
| OMIM =
| MedlinePlus = 001660
<!-- | eMedicineSubj = ped-->
|eMedicineSubj = article
|eMedicineTopic = 947706
|MeSH=C536305
|Orphanet=3378
}}
'''Синдромът на Патау''' е генетична аномалия на плода.
=== Определение и причини ===
Синдромът на Патау представлява наследствено заболяване, което се характеризира с наличие на допълнителна 13-та хромозома. Заболяването спада към групата на хромозомни болести. Заболяването се развива в две форми: пълна и мозаична. При пълната форма 13-ата хромозома може да бъде свободна (47, ХХ/ХY+13) или да бъде транслоцирана върху 14-та или 15-та хромозома. При мозаичната форма само част от клетките носят свръхбройна 13-та хромозома.
Синдрома на Патау има най-често ненаследствен характер. Той възниква в потомството на родители с нормален кариотип в резултат на мутация в половите клетки или в ембриона. Абнормните полови клетки пренасят допълнителната хромозома в следващото поколение само ако участват в процеса на оплождането. При наследствената форма на заболяването единият родител е носител на транслокация. В поколението се ражда дете със синдром на Патау, когато транслокацията се унаследи в небалансиран вид.
=== Физически характеристики ===
Независимо от расата на родителите, новороденото е с негроидни черти
Болните се раждат с ниско тегло. Най-честите клинични симптоми на заболяването са: микроцефалия (малка глава), микроофталмия (малки очи), ариненцефалия (пълно отсъствие на носа, липса на нос), цепки на устните (заешка уста) и небцето, хексадактилия (шест пръсти) и тежко изоставане в психомоторното развитие. При болните от този синдром се наблюдава и голямо разстояние между носа и горната устна и ниско разположение на ушите. Наблюдават се и скелетни аномалии на долните крайници, често шестопръстие. Нарушенията в мъжките гениталии обхващат: [[крипторхизъм]] и [[хипоспадия]], а в женските гениталии хипопластични [[големи срамни устни]] и двурога [[матка]]. Засягат се и малкия мозък,
При мозаичната форма на синдрома на Патау, клиничната картина е по-лека. Характеризира се със слаби малформативни симптоми и леко изоставане в умственото развитие.
| |||