Синдромът на Патау представлява [[Наследствени болести при човека|наследствено заболяване]], което се характеризира с наличие на допълнителна 13-та [[хромозома]]. Заболяването спада към групата на хромозомни болести. Заболяването се развива в две форми: пълна и мозаична. При пълната форма 13-ата хромозома може да бъде свободна (47, ХХ/ХY+13) или да бъде транслоцирана върху 14-та или 15-та хромозома. При мозаичната форма само част от [[Клетки|клеткитеклетки]]те носят свръхбройна 13-та хромозома.
Синдрома на Патау има най-често ненаследствен характер. Той възниква в потомството на родители с нормален [[кариотип]] в резултат на [[мутация]] в половите клетки или в [[Ембрион|ембрионаембрион]]а. Абнормните полови клетки пренасят допълнителната хромозома в следващото поколение само ако участват в процеса на [[Оплождане|опложданетооплождане]]то. При наследствената форма на заболяването единият родител е носител на транслокация. В поколението се ражда дете със синдром на Патау, когато транслокацията се унаследи в небалансиран вид.
=== Физически характеристики ===
Независимо от расата на родителите, новороденото е с негроидни черти – широк нос, тъмни къдрави коси.
Болните се раждат с ниско тегло. Най-честите клинични [[Симптом|симптомисимптом]]и на заболяването са: ''микроцефалия'' (малка глава), ''микроофталмия'' (малки очи), ''ариненцефалия'' (липса на нос), цепки на устните (заешка уста) и небцето, ''хексадактилия'' (шест пръсти) и тежко изоставане в психомоторното развитие. При болните от този синдром се наблюдава и голямо разстояние между носа и горната устна и ниско разположение на ушите. Наблюдават се и скелетни аномалии на долните крайници, често шестопръстие. Нарушенията в мъжките гениталии обхващат: ''крипторхизъм'' и ''хипоспадия'', а в женските гениталии хипопластични [[големи срамни устни]] и двурога [[матка]]. Засягат се и [[Малък мозък|малкия мозък]], [[сърце]]то и [[бъбреци]]те. Децата рядко доживяват до едногодишна възраст.
При мозаичната форма на синдрома на Патау, клиничната картина е по-лека. Характеризира се със слаби малформативни симптоми и леко изоставане в умственото развитие.
=== Диагностика ===
Синдромът на Патау се открива по време на [[Бременност при човека|бременност]] чрез използване на [[Ултразвук|ултразвуковоултразвук]]ово изследване, амниоцентеза и при вземане на проби за [[Хорион гонадотропин|хорионни въси]] (CVS). [[Диагноза|Диагнозата]]та се поставя с цитогенетичен анализ на хромозоми, получени от [[Лимфоцит|лимфоцитнилимфоцит]]ни култури.
