Стиклер синдром: Разлика между версии

+шаблон
(+шаблон)
{{Заболяване
'''Стиклер синдром '''(наследствена прогресивна артро-офталмопатия) е част от група  [[генетични]] болести,засягащи съединителната тъкан , колагена в частност. Стиклер [[синдром]] е подвид на колагенопатиите, типове 2 и 11 . Стиклер синдром се характеризира с отличаващи се лицеви абнормалности, очни проблеми, загуба на [[слух]] и проблеми със ставите. Болестта е проучвана и описана за първи път от  Gunnar B. Stickler през  1965 год .<ref name="Stickler">{{cite journal|author=Stickler G. B., Belau P. G., Farrell F. J., Jones J. F., Pugh D. G., Steinberg A. G., Ward L. E.|title=Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy|journal=Mayo Clin Proc|year=1965|pages=433–55|volume=40|pmid=14299791}}</ref>
| Name = Стиклер синдром
| Image =
| Caption =
| DiseasesDB = 29327
| ICD10 = {{ICD10|Q|87|8|q|80}}
| ICD9 = {{ICD9|759.89}}
| ICDO =
| OMIM = 108300
| OMIM_mult = {{OMIM2|277610}} {{OMIM2|184840}}
| MedlinePlus =
| eMedicineSubj =
| eMedicineTopic =
| MeshID =
}}
 
'''Стиклер синдром '''(наследствена прогресивна артро-офталмопатия) е част от група  [[генетични]] болести, засягащи съединителната тъкан , колагена в частност. Стиклер [[синдром]] е подвид на колагенопатиите, типове 2 и 11 . Стиклер синдром се характеризира с отличаващи се лицеви абнормалности, очни проблеми, загуба на [[слух]] и проблеми със ставите. Болестта е проучвана и описана за първи път от  Gunnar B. Stickler през  1965 год .<ref name="Stickler">{{cite journal|author=Stickler G. B., Belau P. G., Farrell F. J., Jones J. F., Pugh D. G., Steinberg A. G., Ward L. E.|title=Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy|journal=Mayo Clin Proc|year=1965|pages=433–55|volume=40|pmid=14299791}}</ref>
 
== Типове ==
* COL11A2 (без очни проблеми)
* COL9A1 (рецесивен вариант)
Спорно е дали има 2 или 3 типа на Стиклер синдрома. Всеки тип тук коренспондира със съответния засегнат [[ген]].
 
Класификацията на тези състояния подлежи на динамична промяна според изводите от новите проучвания. 
 
== Симптоми ==
Хора със Стиклер синдром изпитват различни по тежест и обхват симптоми. Някои пациенти нямат никакви оплаквания, други пък  имат само част от характерните признаци и симптоми, описани по-надолу. Освен това, всеки симптом на това заболяване може да варира по тежест .
 
Характерна черта на Стиклер синдром е, че [[лицето]] изглежда някак плоско. Това се дължи на недоразвитие на костите, изграждащи средната част на лицето, вкл скулите и основата на носа. Група от физически характеристики, обобщени в синдром на Пиер Робин (Pierre Robin sequence) е чест при деца със Стиклер синдром. Синдром на Пиер Робин   включва  U-образно или понякога  V-образно несрастване на небцето ; [[език]], който е твърде голям за устната кухина, която е формирана от твърде малка долна челюст ([[мандибула]]). 
Деца с несрастнато [[небце]] са склонни да развиват ушни инфекции и имат затруднения при преглъщането.
 
Много хора, носители на колагенопатията имат миопия ( [[късогледство]]), поради  формата на очната си ябълка. Хора с офталмологични проблеми са склонни да имат повишено вътреочно налягане, което може да доведе до [[глаукома]] и отлепване на [[ретина]]<nowiki/>та. [[Катаракта]] също може да се развие като очно усложенение, свързано със Стиклер синдрома.   Стъкловидното тяло на окото има характерен изглед при Стиклер синдрома, подвидове   COL2A1 и COL11A1 .  Всички тези очни проблеми са причина редовните прегледи при офталмолог да са силно препоръчителни. Типовете на Стиклер синдрома, асоциирани с генетичен дефект на   COL11A2 гена не водят до засягане на очите. 
 
Хора с този синдром могат да имат проблеми, които засягат очите и ушите. Артити, абнормалности на прешлените, [[сколиоза]], болки в ставите и други- всички тези проблеми се срещат при този синдром . Характереният лицев дизморфизъм  при синдром на Стиклер включват плоски скули и основа на носа, малка горна челюст (максила), малка долна челюст, добре оформен филтрум, несрастване на небцето като последните състояния имат тенденция да се подобряват с възрастта или пък имат възможност за хирургична корекция.
 
Друг признак на Стиклер синдрома е леката до пълна загуба на слуха, при част от засегнатите тя може да е прогресивна  (see hearing loss with craniofacial syndromes). Ставите на засегнатите деца могат да бъдат свръхподвижни. Артритът често се развива и то още в ранна възраст.  Трудности в обучението, вследствие нарушен [[слух]] или [[зрение]], също се наблюдава и затова се изисква специална среда или асистенство. По правило- нормален квотиент на [[интелигентност]] .
Много хора, носители на колагенопатията имат миопия ( [[късогледство]]), поради  формата на очната си ябълка. Хора с офталмологични проблеми са склонни да имат повишено вътреочно налягане, което може да доведе до [[глаукома]] и отлепване на [[ретина]]<nowiki/>та. [[Катаракта]] също може да се развие като очно усложенение, свързано със Стиклер синдрома.  Стъкловидното тяло на окото има характерен изглед при Стиклер синдрома, подвидове  COL2A1 и COL11A1 .  Всички тези очни проблеми са причина редовните прегледи при офталмолог да са силно препоръчителни. Типовете на Стиклер синдрома, асоциирани с генетичен дефект на  COL11A2 гена не водят до засягане на очите. 
 
Хора с този синдром могат да имат проблеми, които засягат очите и ушите. Артити, абнормалности на прешлените, [[сколиоза]], болки в ставите и други- всички тези проблеми се срещат при този синдром . Характереният лицев дизморфизъм  при синдром на Стиклер включват плоски скули и основа на носа, малка горна челюст (максила), малка долна челюст, добре оформен филтрум, несрастване на небцето като последните състояния имат тенденция да се подобряват с възрастта или пък имат възможност за хирургична корекция.
 
 
 
Друг признак на Стиклер синдрома е леката до пълна загуба на слуха, при част от засегнатите тя може да е прогресивна  (see hearing loss with craniofacial syndromes). Ставите на засегнатите деца могат да бъдат свръхподвижни. Артритът често се развива и то още в ранна възраст.  Трудности в обучението, вследствие нарушен [[слух]] или [[зрение]], също се наблюдава и затова се изисква специална среда или асистенство. По правило- нормален квотиент на [[интелигентност]] .
 
== Причини ==
[[Файл:Autosomal_dominant_-_en.svg|дясно|мини|Stickler syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern.]]
Смята се , че синдромът възниква след [[мутация]]  на няколко колагенови гена по време на развитието.  Болестта е автозомно доминантна , полово -независима. Шансът човек да предаде синдрома към детето си е 50 %. Има 3 варианта на Стиклер синдром-всеки асоцииран с ген за колановата биосинтеза. Причина за синдрома се приема метаболитният дефект, засягащ хиалуроновата киселина и [[колаген]] тип 2. 
 
=== Генетика ===
Мутация в гените  COL11A1, COL11A2 и COL2A1 води до развитие на Стиклер синдром. Тези гени са въвлечени в продукцията на тип 2 и тип 11 колаген. Колагените са сложи белтъчни молекули, които осигуряват структура и сила на съединителната тъкан. Мутациите в кой да е от тези гени нарушава продукцията, процесинга или сгобяването на [[колаген]] тип 2 или тип 11 . Дефектни колагенови молекули или намалено количество на нормален колаген нарушават развитието на костите и други съединителнотъканни структури, което води до характерните симптоми на Стиклер синдрома. 
 
 
 
Възможно е мутации в още неоткрити гени  също да причиняват Стиклер синдром, защото не  при всички индивиди с това състояния са открити мутации в горепосочените 3 гена.
 
Възможно е мутации в още неоткрити гени  също да причиняват Стиклер синдром, защото не  при всички индивиди с това състояния са открити мутации в горепосочените 3 гена.
 
== Лечение ==
Лечението включва орална и лицево-челюстна [[хирургия]],  консултации с офталмолог, ревматолог; оториноларинголог , както и други тесни специалисти.
 
== Епидемиология ==
около 1 /10,000 човека.
 
Стиклер синдрома засяга  1 на 7,500 до 9,000 новородени.
 
== История ==
 
== Виж още ==
* Mandy Haberman, изобретил  Haberman Feeder , когато неговата дъщеря се родила със синдром на Стиклер и изисквала специален начин на хранене, поради несрастване на небцето.
* Marshall syndrome
* Pierre Robin syndrome
 
== ReferencesИзточници ==
<references />
{{reflist|2}}
 
[[Категория:Ревматология]]
[[Категория:Синдроми]]