Албинизъм при хората: Разлика между версии
Изтрито е съдържание Добавено е съдържание
м без right/дясно в картинки (x1) |
Причини,симптоми,гени и наследяване,видове албинизъм,разпространение,диагноза,лечение,интересни факти |
||
Ред 7:
Честотата на срещане на албинизма варира между различните географски райони и човешки популации. Приема се, че средната честотата е 1:17 000 души. Една от страните с най-висока честота на албинизъм е [[Танзания]], където се смята, че със състоянието живеят около 150 000 души.
'''<big>Причини</big>'''
Албинизмът е резултат от наследяването на рецесивни гени алели и е известно, че засяга всички гръбначни животни, растения ,включително хора. Тя се дължи на отсъствие или дефект на тирозиназа, съдържащ мед ензим, участващ в производството на меланин. Това е обратното на меланизма. За разлика от хората, други животни имат многобройни пигменти и за тях албинизмът се счита за наследствено състояние, характеризиращо се с липса на меланин, по-специално в очите, кожата, косата, люспите, перата или кожичките. Докато организмът с пълно отсъствиена меланин се нарича албинос, един организъм с намалено количество меланин е описан като левцистичен или албиноиден. [5] Терминът е от латински albus, "бял".Албинизмът е автозомно рецесивно заболяване, което означава, че човек трябва да има две копия на дефектния ген, за да прояви симптоми на заболяването.
== Симптоми ==
Коса и кожа
Хората с албинизъм често имат бяла или много светлоруса коса.Кожата може да бъде също с разпокъсан цвят.
Очи
При човек с албинизъм липсва пигмент на ирисите . В резултат на това той обикновено има много бледо сини или сиви очи.Хората с албинизъм могат да получат разнообразни очни проблеми, включително едно или повече от следните:
Те могат да бъдат много далекогледи или късогледи и могат да имат други дефекти в кривината на лещата на очите (астигматизъм), които карат изображенията да изглеждат нефокусирани.
Могат да имат постоянно, неволно движение на очната ябълка, наречено нистагъм.
Те могат да имат проблеми при координирането на очите, при фиксиране и проследяване на предмети (кривогледство), което може да доведе до появата на "кръстосани очи" понякога.
Албиносите могат да имат намалено дълбоко възприемане поради променени нервни връзки от ретината до мозъка,поради липсата на меланин
Очите са много чувствителни към светлината (фотофобия), защото ирисите не съдържат пигментация.
'''<big>Видове албинизъм</big>'''
1.Очнокожен албинизъм(ОКА)-той се разделя на 4 подтипа:
OКA1-ОКА1 се дължи на дефект в тирозиназния ензим. Има два подтипа на OКA1.
OКA1a: Хората с OCA1a имат пълна липса на меланин-пигмента, който придава на кожата, очите и косата си оцветяване. Хората с този подтип имат бяла коса, много бледа кожа и светли очи.
OCA1b: Хората с OCA1b произвеждат меланин. Имат светла кожа, коса и очи,но тяхната пигментация може да се увеличи с възрастта.
OКA2-OКA2 е по-малко тежък от OКA1. Това се дължи на дефект в гена OКA2, който води до намалено производство на меланин. Хората с OКA2 се раждат със светло оцветяване на кожата, а косата им може да е руса или светло кафява. OCA2 е най-разпространена сред африканците , афро-американците и местните американци.
OКA3- ОКАЗ е дефект в гена TYRP1. Обикновено хората ,които засяга имат тъмни петна по кожата, особено при южноафриканците. Хората с OКA3 имат червеникаво-кафява кожа, червеникава коса и лешникови или кафяви очи.
OКA4-OКA4 се дължи на дефект в протеина SLC45A2. Това води до минимално производство на меланин и често се появява при хора от източноазиатски произход. Хората с OКA4 имат симптоми, подобни на тези при хора с OКA2.
2. Очен албинизъм (ОА)
ОА се среща най-често при мъжете. Този тип албинизъм засяга само очите. Хората с ОА имат нормална коса, кожа и оцветяване на очите, но нямат оцветяване в ретината (задната част на окото).
'''<big>Гени и наследяване</big>'''
Наследяваме два комплекта гени; Един комплект от майка ни и един комплект от баща ни. Гените определят всичко за нашата външност; От очите и цвета на косата до нашите черти на лицето и дори нашата способност да навиваме езика си.Нашите гени се намират в 23 двойки хромозоми. 22 от тези двойки са известни като "автозомни" хромозоми, а 23тата като сексуална.Тя определя пола. Различните видове албинизъм могат да имат различни начини на наследяване в зависимост от генетичната причина за състоянието. Очнокожният албинизъм (OКA) включва очите, косата и кожата. Очен албинизъм (ОА), който е много по-рядък, включва главно очите, докато кожата и косата могат да изглеждат подобни или леко по-светли от тези на другите членове на семейството. [3] Мутациите в няколко различни гени, на различни хромозоми, могат да причинят различни видове албинизъм.
ОКА се наследява по автозомно рецесивен начин. Това означава, че са необходими две мутации, за да може даден индивид да има OКA. Хората обикновено имат две копия от всяка номерирана хромозома и гените върху тях - едното е наследено от бащата, а другото е наследено от майката. Нито едно от тези гени копия не функционира при хора с албинизъм. Всеки незасегнат родител на индивид с автозомно рецесивно състояние носи едно функционално копие на причиняващия ген и едно нефункционално копие. Те се наричат носители и обикновено не показват признаци или симптоми на състоянието. И двамата родители трябва да носят дефектен OКA ген, за да имат дете с албинизъм. Когато две лица, които са носители за същото автозомно рецесивно състояние, имат деца, при всяка бременност има 25% (1 на 4) риск за детето да има това състояние, 50% (1 на 2) риск за детето да бъде неинфекциониран преносител като всеки от родителите и 25% шанс за детето да не е състояние и да не бъде преносител.
Очен албинизъм тип 1 се наследява в Х-свързан модел. Състоянието се смята за свързано с Х, ако мутиралият ген, който причинява нарушението, се намира на Х-хромозомата, една от двете полови хромозоми. При мъжете (които имат само една X хромозома и една Y), едно изменено копие на гена причинител във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика характерните особености на очния албинизъм, защото мъжете нямат друга X хромозома с работно копие на гена , Тъй като жените имат две копия на X хромозомата, жените ,които имат само едно копие на мутация във всяка клетка обикновено нямат загуба на зрение или други значими очни аномалии. Те могат да имат леки промени в пигментацията на ретината.
'''<big>Разпространение</big>'''
Според Световната здравна организация прогнозите варират от 1 на 5000 до 1 на 15 000 души в Африка на юг от Сахара. В Европа и Северна Америка 1 от 20 000 души имат състояние според неправителствената организация "Under the Same Sun". Данните за разпространението на албинизма по страни обаче остават оскъдни. Докато числата варират значително и не са проведени подробни проучвания, в Танзания, където се основава UTSS,разпространението на албинизма се оценява на 1 на 1 400 и 1 на 19 носи гена.Това означава, че
има над 33 000 души с албинизъм. В Танзания честотата е повече от 14 пъти от тази в Северна Америка и Европа.
'''<big>Диагноза</big>'''
Диагноза
Физически преглед
Описание на промените в пигментацията
Изследване на очите
Сравнение на пигментацията на вашето дете с това на другите членове на семейството
Медицински специалист, специализиран в зрението и очни заболявания (офталмолог), трябва да извърши очния ви преглед на детето ви. Изпитът ще включва оценка на потенциалния нистагъм, страбизъм и фотофобия. Лекарят ще използва устройство за визуално инспектиране на ретината и ще определи дали има признаци на необичайно развитие. Прост тест може да измери мозъчните вълни, които се получават при светкавицата или обратната структура на всяко око. Това може да указва наличието на неправилни оптични нерви.Ако детето ви има само едно очно увреждане, като например нистагъм, може да причини друго състояние. Разстройства, различни от албинизма, могат да засегнат пигментацията на кожата, но те не причиняват всички зрителни проблеми, свързани с албинизма.
'''<big>Лечение</big>'''
Не съществува потенциално ефективно лечение или пълно лечение за албинизма, но следното може да бъде полезно и новата медицина може да предложи някаква потенциална надежда:
Помощни средства за ниска видимост: Никое устройство не може да задоволи нуждите на всички пациенти във всички ситуации. Малките деца може просто да се нуждаят от очила, докато по-големите деца може да изискват бифокали. Понякога телескопичните лещи, монтирани на стъкла (биопкети), се предписват за работа на близък план и за зрение от разстояние. Използването на Брайлово писмо не е необходимо, тъй като децата с албинизъм четат точките визуално.
Оцветени стъкла могат да се използват за намаляване на фотофобията. Някои пациенти не харесват оцветени лещи; Те могат да се възползват носенето на капачка или козирка на открито.
За лечението на страбизма е за предпочитане да се започнат очни лепенки на 6-месечна възраст (преди завършването на развитието на очите). Някои случаи на страбизъм могат да се подобрят при корекция на очилата.
Нитисинон, одобрен от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) за лечение на наследствена тирозинемия тип 1, повишава нивата на плазмените тирозини и увеличава пигментацията на очите и косата. Нитисинон може скоро да бъде потенциално лечение за хора с очен албинизъм.
'''<big>Интересни факти</big>'''
<references />1.Дори и днес в Танзания се вярва, че майката на дете албинос е изневерила на съпруга си с бял колонизатор. В други африкански държави албиносите са преследвани и избивани, защото се вярва, че части от тях носят късмет или имат магически сили.
2. Има известни хора с албинизъм, които са вдъхновили и впечатлили много хора. Някои от тях включват модела Кони Чиу, Уинстън "Жълтия цар" Фостър, Виктор Варнадо; Император Сейна от Япония, Джони и Едгар Уинтър, Салиф Кейта и Уили "Червеното пиано" Периман.
3. Има странно и погрешно вярване в Зимбабве, че човек със СПИН трябва да прави секс с жена с албинизъм, ако иска да бъде излекуван. Това странно вярване е довело до много инфекции с ХИВ, защото мъжете със СПИН са склонни да изнасилят жените с албинизъм.
4. Първите наблюдатели на албинизма са Аулус Гелиус и Плиний Секундус. Най-старият запис на това пигментно разстройство е в Рим и Германия.
5. В някои култури,животните албиноси са силно почитани. Например индианците почитат белия бизон е символ на силата и успеха, който ги предпазва от атака.
6. Известната книга на Херман Мелвил „Моби Дик“ се основава на истински кит с албинизъм, известен като Мока Дик. Известен и като Белия кит на Тихия океан, Мока Дик бил изключително агресивен кашалот, живеещ в близост до остров Мока край южно Чили. Гигантът оцелял след безброй атаки от китоловците. Всеки път той отвръщал яростно. Според някои данни бил отговорен за смъртта на над 1500 човека.
<references group="http://www.nhs.uk/Conditions/albinism/Pages/symptoms.aspx" />'''<big>Източници</big>'''<references group="-http://www.nhs.uk/Conditions/albinism/Pages/symptoms.aspx- article for albinism" />
[[Категория:Генетични болести]]
[[Категория:Вродени дефекти на кожата]]
| |||