Аутизъм: Разлика между версии

'''Аутизмът''' е разстройство на социалното развитие, което засяга развитието на мозъка, а от там и поведението на човек. Аутистите живеят в свой свят. Това е генерализирано разстройство на развитието от така наречения [[аутистичен спектър]], наблюдавано за пръв път от американския [[психиатър]] [[Лио Канър]] (Kanner, 1943). Паралелно с Канър австрийският [[педиатър]] [[Ханс Аспергер]] (Asperger, 1944) наблюдава сходни с аутизма клинични симптоми, които залягат в основата на [[Синдром на Аспергер|Синдрома на Аспергер]] – друго разстройство от аутистичния спектър.

Основен инструмент за диагностициране на аутизъм представлявяпредставлява геномното секвениране с оглед търсене на мутации в екзонните участъци на гени асоциирани с аутизъм. Понастоящем в литературата са описани над 101 гена отговорни или свързани с изоставане или проблеми на умственото развитие в т.нар. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) информационна база. Новите технологии позволяват оглеждане за мутации в тези гени едновременно, нещо напълно невъзможно преди по-малко от 5 години.

От 75% до 50% от диагностицираните с аутизъм деца проявяват [[умствена изостаналост]], а 30% развиват епилепсия (Volkmar, 1998), което потвърждава съмненията, че причината за аутизма е органична, респективно генетична. Отделни проучвания установяват аномалии в [[мозъчна кора|мозъчната кора]] и [[малък мозък|малкия мозък]], както и повишени нива на [[серотонин]] в кръвта, но при тези резултати се касае за изследвания на малък брой лица, при които не е ясно дали дисфункцитедисфункциите са причина, следствие или съпътстваща характеристика на аутизма (Poustka, 1998).

Приема се, че аутизмът е в по-тежкия край на заболяванията от аутистичния спектър. Разграничаването от '''други генерализирани разстройства на развитието''' като [[Синдрома на Рет]] и [[Дезинтегративното разстройство на развитието]] е сравнително лесно за диагностиците.

Проблематично е разграничаването на така наречения ''high functioning autism'' (лица с аутизъм, при които интелигентността се намира в „нормалния“ диапазон над 70 [[КИ]]) от '''[[Синдром на Аспергер|Синдрома на Аспергер''']] (Fitzgerald & Colvin, 2001): отделни студии разискват, че при Аспергер развитието на речта е в норма, докато при ''high-functioning autism'' не или че при Аспергер вербалните способности са по-добре развити от невербалните, докато при high-functioning autism е обратното. Това, че тези резултати не могат да бъдат повторени, както и фактите, че липсва клиничен инструмент за разграничаване на двете разстройства и че индивиди с ''high-functioning autism'' и Аспергер, но не и с ''low-functioning autism'' (под 70 КИ) се срещат в едни и същи семейства (Szatmari, Jones, Zwaigenbaum & McLean, 1998), говорят за това че Аспергер и ''high-functioning autism'' представляват по-скоро едно и също разстройство в „нормалната“ област на функциониране на интелекта. В случай на съмнение се предпочита диагноза Аспергер пред аутизъм заради негативното нюансиране на термина аутизъм.

Разграничаването от '''шизофрения в детска възраст''' не винаги е лесно. Основни признаци на диференциране са следните: шизофренията в детска възраст обикновено започва внезапно и може да се определи период на развитие в нормата преди начало на разстройството, докато аутизмът протича в по-голяма степен константно. При шизофренията също така е налична позитивна симптоматика, която се изразява в налудности и халюцинации, които при аутизма липсват. Друга отличителна черта се отнася към невербалната комуникация, която при аутизма липсва или е нарушена и която при шизофренията е в границите на нормата (Volkmar, 1998). Разграничаването от шизофренията е важно поради лечението с медикаменти: предписани невролептици (медикаменти за лечение на шизофрения) могат да влошат симптоматиката на стереотипните повтарящи се действия. Схващането на Канър за аутизма като разстройство от шизофренния спектър (той нарича аутизма „инфантилна шизофрения“) не е актуално: студии показват липсваща фамилна връзка между аутизъм и шизофрения (Fombonne, 2003a). Поради тази причина аутизмът е изваден от категорията „разстройства от шизофренния спектър“ в актуалните диагностични класификации и е въведен като отделно генерализирано разстройство на развитието. В отделни случаи все пак е възможна двойна диагноза аутизъм и шизофрения в детска възраст.