Синдром на Едуардс: Разлика между версии

'''Синдромът на Едуардс''' е познат като '''тризомия по''' '''18-та хромозома'''. Вид [[Геном|геномна]] [[мутация]] при хората причинена от присъствието на допълнително копие от 18-та хромозома. Заболяването е описано през 1960 година от Едуардс. След [[Синдром на Даун|Синдрома на Даун,]] това е втората по честота тризомия. Честотата на това заболяване е 1:6000, като около 80% от засегнатите са от женски пол. По-голямата част от фетусите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент на преживяемост, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии и други нарушения във вътрешните органи.▼

Децата, родени със синдрома на Едуардс имат някои от следните характеристики: малформации в бъбреците, структурни дефекти в развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.▼

Тризомия по 18-та хромозома често се получава при грешки във второто мейотично делене. При малък процент от случаите само в определени клетки на един организъм се намира допълнителното копие на 18 хромозома, тези индивиди са т.нар. мозайки. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс, част от 18-та хромозома се е транслокирала (преместила) върху друга хромозома, като засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация имат значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-та.▼