Стиклер синдром: Разлика между версии

'''Стиклер синдром '''(наследствена прогресивна артро-офталмопатия) е част от група [[генетични]] болести, засягащи съединителната тъкан, колагена в частност. Стиклер [[синдром]] е подвид на колагенопатиите, типове 2 и 11 . Стиклер синдром се характеризира с отличаващи се лицеви абнормалности, очни проблеми, загуба на [[слух]] и проблеми със ставите. Болестта е проучвана и описана за първи път от Gunnar B. Stickler през 1965 год .<ref name="Stickler">{{cite journal|author=Stickler G. B., Belau P. G., Farrell F. J., Jones J. F., Pugh D. G., Steinberg A. G., Ward L. E.|title=Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy|journal=Mayo Clin Proc|year=1965|pages=433–55|volume=40|pmid=14299791}}</ref>

Хора със Стиклер синдром изпитват различни по тежест и обхват симптоми. Някои пациенти нямат никакви оплаквания, други пък имат само част от характерните признаци и симптоми, описани по-надолу. Освен това, всеки симптом на това заболяване може да варира по тежест .

Много хора, носители на колагенопатията имат миопия ([[късогледство]]), поради формата на очната си ябълка. Хора с офталмологични проблеми са склонни да имат повишено вътреочно налягане, което може да доведе до [[глаукома]] и отлепване на [[ретина]]та. [[Катаракта]] също може да се развие като очно усложенение, свързано със Стиклер синдрома. Стъкловидното тяло на окото има характерен изглед при Стиклер синдрома, подвидове COL2A1 и COL11A1 . Всички тези очни проблеми са причина редовните прегледи при офталмолог да са силно препоръчителни. Типовете на Стиклер синдрома, асоциирани с генетичен дефект на COL11A2 гена не водят до засягане на очите. 

Друг признак на Стиклер синдрома е леката до пълна загуба на слуха, при част от засегнатите тя може да е прогресивна (see hearing loss with craniofacial syndromes). Ставите на засегнатите деца могат да бъдат свръхподвижни. Артритът често се развива и то още в ранна възраст. Трудности в обучението, вследствие нарушен [[слух]] или [[зрение]], също се наблюдава и затова се изисква специална среда или асистенство. По правило – нормален квотиент на [[интелигентност]] .

Мутация в гените COL11A1, COL11A2 и COL2A1 води до развитие на Стиклер синдром. Тези гени са въвлечени в продукцията на тип 2 и тип 11 колаген. Колагените са сложи белтъчни молекули, които осигуряват структура и сила на съединителната тъкан. Мутациите в кой да е от тези гени нарушава продукцията, процесинга или сгобяването на [[колаген]] тип 2 или тип 11 . Дефектни колагенови молекули или намалено количество на нормален колаген нарушават развитието на костите и други съединителнотъканни структури, което води до характерните симптоми на Стиклер синдрома.