Хромозома 1 (човек)

Хромозома 1 е най-голямата човешка хромозома. Хората имат две копия от нея, какъвто е случая с всички автозоми, които са неполови хромозоми. Размерът на Хромозома 1 е около 249 милиона нуклеотидни базови двойки, които са основните информационни единици на ДНК. Представлява около 8% от общото ДНК в човешките клетки.

Тя е последната завършена хромозома, разшифрована две десетилетия след началото на проект „Човешки геном“.

Гени

Брой гени

Изготвен от	Кодиращи протеини	Некодиращи протеини	Псевдогени	Дата
CCDS	1961	—	—	8 септември 2016
HGNC	1993	707	1113	12 май 2017
Ensembl	2044	1924	1223	29 март 2017
UniProt	2064	—	—	28 февруари 2018
NCBI	2093	1790	1426	19 май 2017

Заболявания

Има 890 познати заболявания свързани с тази хромозома. Някои от тях са увреждане на слуха, болест на Алцхаймер, глаукома и рак на гърдата. Пренареждане и мутации в хромозомата са често наблюдавани при ракови и много други видове болести.

Пълната монозомия (наличието на само едно копие от цялата хромозома) е смъртоносно преди раждане. Пълната тризомия (наличието на три копия от цялата хромозома) е летално до дни след зачеването. Някои частични липси или повторения причиняват вродени заболявания.

Външни препратки

Общомедия

Общомедия разполага с мултимедийно съдържание за

Хромозома 1 (човек).

National Institutes of Health. Chromosome 1 // Genetics Home Reference. Архивиран от оригинала на 2012-02-04. Посетен на 6 май 2017.
Final genome 'chapter' published // BBC NEWS. 18 май 2006. Посетен на 6 май 2017.
Chromosome 1 // Human Genome Project Information Archive 1990 – 2003. Посетен на 6 май 2017.

Тази страница частично или изцяло представлява превод на страницата Chromosome 1 в Уикипедия на английски. Оригиналният текст, както и този превод, са защитени от Лиценза „Криейтив Комънс – Признание – Споделяне на споделеното“, а за съдържание, създадено преди юни 2009 година – от Лиценза за свободна документация на ГНУ. Прегледайте историята на редакциите на оригиналната страница, както и на преводната страница, за да видите списъка на съавторите.

ВАЖНО: Този шаблон се отнася единствено до авторските права върху съдържанието на статията. Добавянето му не отменя изискването да се посочват конкретни източници на твърденията, които да бъдат благонадеждни.