Хипофизарен нанизъм

Хипофизарен нанизъм е изоставане в растежа, дължащо се на намалена продукция на хипофизния соматотропен хормон (СТХ).

Хипофизарен нанизъм
Ethan Crough, male dwarf.jpg
Мъж в Колумбия, Индиана, САЩ, джудже, причинено от ахондроплазия
Специалност Ендокринология, медицинска генетика
Причини Хипосекреция на хормон на растежа от хипофизата (дефицит на растежен хормон), генетични нарушения
Класификация и външни ресурси
МКБ-10 E23.0, E34.2, E45.0, Q77.4
МКБ-9 253.3, 259.4
База данни
DiseasesDB
80
База данни
MedlinePlus
001176
Мед. рубрики MeSH D004392
Хипофизарен нанизъм в Общомедия

Етиология и патогенезаРедактиране

Заболяването се дължи на намалена секреция на СТХ поради генетични дефекти, увреждане на хипоталамо-хипофизарната система през ембрионалното развитие или след раждането поради възпалителни процеси, травми или наличие на неактивни хипофизни тумори.

За хипофизарния нанизъм е характерно пропорционално изоставане в растежа. Децата имат кукленско лице, къса шия и натрупване на мастна тъкан около мамилите и пъпа. Поради малкия ларинкс гласът е висок и писклив. Гениталиите са инфантилни и често се среща микропенис. Скоростта на растежа е забавена до под 3 см. годишно и костната възраст отговаря с 3 до 6 години по-малка от календарната. Вследствие на това е и късно настъпващият пубертет. Интелигентността на тези децата е нормална, но те са стеснителни и затворени в себе си.

Честотата на заболяването е 1:20 000 новородени и се среща два пъти по-често при момчетата.

ЛечениеРедактиране

Лечението се провежда с рекомбинантен човешки растежен хормон. Преди пубертета най-добри резултати се постигат с ежедневно подкожно инжектиране с писалка вечер в дози от 0,07 – 0,1 Е/кг телесна маса. След настъпване на пубертета дозата се удвоява. По време на първата година от началото на лечението детето израства рязко с около 10 – 12 см. От втората година темпа на растеж е с 4 – 6 см. на година. Спирането на лечението трябва да се извършва постепенно и то само след достигане на крайния ръст и добро полово развитие.

ПрогнозаРедактиране

Прогнозата на хипофизарния нанизъм е добра само при ранно диагностициране и правилно проведено лечение. Поради липсата на пубертет и ниският ръст могат да възникнат тежки психосоциални проблеми.

ИзточнициРедактиране

  • www.doctorbg.com