Отваря главното меню

Хаплогрупа

(пренасочване от Хаплогрупи)

Хаплогрупата е понятие на популационната генетика – науката, която изучава генетичната история на човечеството.

Хаплогрупата споделя общ полиморфизъм от един нуклеотид (общ произход). Терминът „хаплогрупа“ е широко използван в областта на генетичната генеалогия, където се проучват Y-хромозомната хаплогрупа (Y-ДНК), митохондриалната (мтДНК) и MHC-хаплогрупа.

Генетичният маркер Y-ДНК прехвърля Y-хромозомата от баща само на син по мъжка линия, а митохондриалната мтДНК е маркер на/по майчина линия, който се предава на всички деца без значение на пола. По този начин, мъжките потомци са носители на маркерите както на Y-ДНК, така и на митохондриалната мтДНК като маркер, но не предават последния генетичен маркер към своето потомство.

Образуване на хаплогрупаРедактиране

Наследствена хаплогрупаРедактиране

 Haplogroup A (Hg A)

 Haplogroup B (Hg B)

Всички тези молекули са част от наследствената хаплогрупа, но в някакъв момент в миналото е настъпила мутация в предшествената молекула, мутация А, която произвежда нова линия; това е хаплогрупа А и се определя от мутация А. В някаква по-нова точка в миналото, нова мутация, мутация В, се е случила при човек, носещ гаплогрупа А; мутация В, дефинирана за гаплогрупа Б. Хаплогрупа В е подгрупа, или подклапа на хаплогрупа А; и двете гаплогрупи А и В са субклони на предшествената хаплогрупа.

Митохондриите са малки органели, които лежат в цитоплазмата на еукариотни клетки, като тези на хората. Тяхната основна функция е да осигуряват енергия на клетката. Счита се, че митохондриите са намалени потомци на симбиотични бактерии, които някога са били свободни. Една от признаците, че митохондриите са били свободни, е, че всяка съдържа кръгова ДНК, наречена митохондриална ДНК (mtDNA), чиято структура е по-сходна с бактериите, отколкото еукариотните организми (виж ендосимбиотичната теория). Огромното мнозинство от човешката ДНК се съдържа в хромозомите в ядрото на клетката, но mtDNA е изключение. Индивидът наследява цитоплазмата и органелите, съдържащи се в цитоплазмата, изключително от майчината яйцеклетка (яйцеклетка); сперматозоидите преминават само върху хромозомната ДНК, всички бащини митохондрии се усвояват в ооцита. Когато мутация възникне в mtDNA молекула, мутацията се предава в пряка женска линия на спускане. Мутациите са копиращи грешки в ДНК последователността. Единични грешки се наричат ​​единични нуклеотидни полиморфизми (SNP).

Човешките Y хромозоми са мъжки-специфични полови хромозоми; почти всички хора, които притежават Y хромозома, ще бъдат морфологично мъжки. Въпреки че Y хромозомите са разположени в клетъчното ядро ​​и са свързани с X хромозоми, те се рекомбинират само с Х хромозомата в краищата на Y хромозомата; останалите 95% от Y хромозомата не се рекомбинират. Следователно, Y хромозомата и всички мутации, които възникват в него, се предават от баща на син в пряка мъжка линия на слизане. Това означава, че Y хромозомата и mtDNA имат специфични свойства.

Други хромозоми, автозоми и Х-хромозоми при жени споделят генетичния си материал (наречен пресичане, водещ до рекомбинация) по време на мейозата (специален тип клетъчно делене, което се случва за целите на половото размножаване). Ефективно това означава, че генетичният материал от тези хромозоми се смесва във всяко поколение, така че всички нови мутации се предават на случаен принцип от родителите към потомството.

Специфичната черта както на Y хромозомите, така и на mtDNA е, че мутациите могат да се натрупват по определен сегмент от двете молекули и тези мутации остават фиксирани на ДНК. Освен това, историческата последователност на тези мутации също може да бъде изведена. Например, ако набор от десет Y хромозоми (получени от десет различни мъже) съдържа мутация, А, но само пет от тези хромозоми съдържат втора мутация, В, тогава трябва да се случи, че мутация В се появява след мутация А.

Нещо повече, всичките десет мъже, които носят хромозома с мутация А, са преките потомци на мъжката линия на същия човек, който е първият носител на тази мутация. Първият човек, носещ мутация В, също е пряк потомък на мъжката линия на този човек, но е и пряк мъжки предшественик на всички мъже, които носят мутация В. Серия от мутации като тази форма на молекулярни линии. Освен това, всяка мутация определя набор от специфични Y хромозоми, наречени хаплогрупа.

Всички мъже, носещи мутация А, образуват една единствена хаплогрупа, и всички мъже, които носят мутация В, са част от тази хаплогрупа, но мутация Б също определя по-скорошна собствена хаплогрупа (която е подгрупа или подклан), на която мъжете носят само мутация А не принадлежат на B. Както mtDNA, така и Y хромозомите са групирани в линии и хаплогрупи, те често се представят като дървовидни диаграми.

Популационна генетика на хаплогрупатаРедактиране

Обикновено се приема, че има малък естествен отбор за или срещу определена хаплотипна мутация, оцеляла до настоящия момент, така че освен скоростите на мутации (които могат да варират от един маркер към друг) основният двигател на популационната генетика влияещи на пропорциите на хаплотипите в популацията, е генетичен дрейф – случайна флуктуация, причинена от случайността на вземане на проби, при която членовете на популацията предават ДНК върху членовете на следващото поколение на подходящия пол.

Това причинява разпространението на даден маркер в популацията да продължи да се колебае, докато не достигне 100% или изпадне изцяло от населението. При голяма популация с ефективно смесване степента на генетичен дрейф за обикновени алели е много ниска; въпреки това в много малка кръстосана популация пропорциите могат да се променят много по-бързо. Отбелязаните географски различия и концентрации на определени хаплотипове и групи хаплотипове следователно свидетелстват за отличителните ефекти от повтарящи се тесни места в населението или събития на основатели, последвани от разделяне на населението и увеличения.

Линиите, които могат да бъдат проследени назад от настоящето, няма да отразяват пълната генетична вариация на по-старото население: генетичният дрейф означава, че някои от вариантите ще са изчезнали.

Цената на тестовете за пълна Y-ДНК и mtDNA последователност рязко спадна през последното десетилетие и това направи генетичните тестове много по достъпни за широк кръг от населението.

Хаплогрупи на човешката Y-хромозомна ДНКРедактиране

Хаплогрупите на човешка Y хромозома ДНК (Y-DNA) се обозначават с латинските букви от А до Т и се подразделят допълнително на цифри и малки букви. Y хромозомните обозначения на хаплогрупата са установени от Y Chromosome Consortium. [1]

ИзточнициРедактиране

Външни препраткиРедактиране